Hoe de wetenschap mijn brein heeft gered

This post is also available in Engels.

Als wetenschapper ben ik me ervan bewust dat het type onderzoek dat ik doe vaak ver is verwijderd van de dagelijkse realiteit. Dit is overigens niet erg, want niet al het onderzoek hoeft direct maatschappelijk relevant te zijn. Toch is dit iets waar ik me wel eens extra van bewust ben. Vooral omdat in zekere zin de wetenschap mijn brein heeft gered. Ik heb namelijk PKU.

Ik heb PKU

PKU (staat voor phenylketonurie) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam een specifiek aminozuur (phenylalanine; een bouwsteen van eiwit) niet goed kan afbreken. Het gevolg hiervan is een overschot aan phenylalanine in het bloed, wat via de bloed-hersenbarrière de hersenen ernstig aan kan tasten en de ontwikkeling van het kind sterk afremt. Op de korte termijn valt hier niet veel van te merken, maar wanneer onbehandeld kan PKU na een aantal jaren leiden tot spasticiteit, epilepsie, en zelfs mentale retardatie (zwakzinnigheid).

Gelukkig is PKU relatief simpel te behandelen

Zodra met de hielprik PKU wordt vastgesteld bij een pasgeboren kind is een eiwitarm dieet (lees: enkele grammen per dag) voldoende om de opstapeling van phenylalanine te beperken en het brein te beschermen. In de praktijk betekent dit wel dat het kind geen zuivel, vlees, vis, noten, eiwitrijke vleesvervangers, etc, mag eten. Dit was ook voor mij en mijn broer het geval. Toen ik op mijn 17^e bij de McDonald’s ging werken had ik nog nooit vlees gegeten, laat staan een hamburger!

PKU’ers lopen cognitief toch vaak achter

Hoewel dieetvolgende PKU-kinderen dus gezond kunnen opgroeien, is het dieet toch geen wondermiddel. Zo blijkt dat PKU-kinderen gemiddeld gezien (sociaal-)cognitief achterlopen in vergelijking met hun broertjes en zusjes zonder PKU. Dit is mogelijk het gevolg van het feit dat de phenylalanine-waarden in het bloed ook met een eiwitarm dieet vaak toch nog hoger zijn dan bij niet-PKU’ers.

De gevolgen van die verhoogde waarden zijn een afname van belangrijke neurotransmitters en een verstoring van de productie van myeline, een stof die belangrijk is voor goede communicatie tussen hersencellen. Veelvoorkomende symptomen zijn hyperactiviteit, aandachtsproblemen en stemmingswisselingen. Daarnaast scoren PKU’ers gemiddeld slechter op zogenaamde ‘executieve’ functies als geheugen, planning en inhibitie (bv. onderdrukken van impulsen).

Maar het is niet erg om PKU te hebben

Nu ik dit zo opschrijf realiseer ik me dat het allemaal best wel heftig klinkt, en ik kan me voorstellen dat ouders behoorlijk kunnen schrikken wanneer ze voor het eerst horen dat hun kind PKU heeft. Maar het is absoluut niet mijn bedoeling de indruk te wekken dat het erg is om PKU te hebben. Natuurlijk, als kind is het soms lastig dat je niet altijd hetzelfde kan eten als je leeftijdgenootjes, en ik denk dat het voor ouders ook heel ingewikkeld kan zijn.

Tegelijkertijd merk ik dat als ik zo terugkijk op de rol van PKU in mijn leven, het me ook enorme waardering heeft gegeven. Waardering voor PKU’ers, ouders, en tsja, ook voor eten. Sinds een jaar of 10 is er namelijk een medicijn op de markt dat ervoor zorgde dat ik plotseling praktisch geen dieet meer aan hoefde te houden (!) en ik opeens dingen mocht eten die 18 jaar lang ‘verboden vruchten’ waren. Op de oppervlakte val ik nu dus bijna niet meer van een niet-PKU’er te onderscheiden. Dat is toch bizar!

Ik heb mijn brein te danken aan de wetenschap

Ik realiseer me nu dus dat ik mijn brein – en eigenlijk de rest van mijn leven – te danken heb aan de wetenschap. Zonder wetenschap geen hielprik, geen behandeling in de vorm van een dieet of medicijnen, en dus een heel ander leven voor mij en mijn mede-PKU’ers. Des te dankbaarder ben ik dat ik nu zelf wetenschapper mag zijn. Hoewel ik dus haast niet meer van niet-PKU’ers val te onderscheiden, zal mijn PKU er altijd zijn en me altijd met de wetenschap verbinden. Want zonder de wetenschap, was ik er nu niet op deze manier geweest.

Credit
Auteur: Felix Klaassen
Buddy: Marlijn ter Bekke
Redactie: Wessel Hieselaar
Vertaling: Ellen Lommerse
Redactie vertaling: Marisha Manahova

Afbeelding verkregen van Omar Lopez via Unsplash