Het was de ‘harlem shake’ van de afgelopen zomer: de ice-bucket challenge. Sociale media werden overspoeld met video’s van mensen die voor het goede doel een emmer ijskoud ijswater over zich uitstortten. Nu de hype over is en de rust is wedergekeerd op de sociale platformen, duiken Jeanette en Ruud dieper in de wetenschap achter de ziekte ALS.
Wat is ALS?
ALS staat voor Amyotrofe Laterale Sclerose. Bij patiënten die lijden aan deze ziekte sterven in het lichaam de motorische zenuwcellen af. Deze cellen bevinden zich in het ruggenmerg, de hersenstam en de motorische hersenschors, en sturen de spieren aan die ons laten bewegen. Doordat deze zenuwcellen afsterven, komen minder signalen aan in de spieren.
ALS is een progressieve ziekte, wat betekent dat de spieren in het lichaam steeds meer worden afgebroken en daardoor geleidelijk zwakker worden. Hierdoor raak je uiteindelijk verlamd, en kom je te overlijden omdat ook je ademhalingsspieren niet meer werken. Doordat je waarnemingszenuwen niet worden aangetast, kun je nog wel alles horen en zien.
Het hele ziektetraject, van de eerste keer dat je merkt dat je moeite hebt met een glas bier optillen, totdat je totaal verlamd raakt en overlijdt, duurt gemiddeld drie jaar. Maar er zijn grote verschillen tussen patiënten. De beroemdste uitzondering is de natuurkundige Stephen Hawkins die al 50 jaar leeft met ALS.
Helaas is er op dit moment geen genezing mogelijk van ALS. Wel bestaat er een medicijn, Riluzole, wat het ziekteproces enkele maanden kan vertragen. Alle andere behandelingen richten zich op het bieden van ondersteuning, het bestrijden van symptomen en het verhogen van de kwaliteit van leven.
Schematische afbeelding van het waarnemings- en motorsysteem. Je wilt voelen of het water uit de kraan warm genoeg is. Hierbij sturen temperatuursensoren in je huid een signaal dat via de waarnemingszenuwen naar je hersenen gaat. In de cortex wordt het signaal geëvalueerd (te warm? te koud?). Vervolgens gaat er een signaal vanuit je motorische cortex, via je ruggenmerg, naar de spieren in je hand, waardoor je bijvoorbeeld de warme kraan nog iets verder open draait. Afbeelding door OpenStaxCollege; bewerkt.
Waar richt het onderzoek naar ALS zich op?
Waarom worden de motorische zenuwcellen afgebroken? Waarom gaat dit proces soms snel en soms heel langzaam? Kunnen we dit proces vertragen of zelfs stoppen? Er is nog heel weinig bekend over de oorzaken.
Op dit moment, richt veel onderzoek zich op bepaalde eiwitten die zich bij ALS ophopen in de motorische zenuwcellen. Deze ophopingen zorgen mogelijk voor een aantasting van de functie en uiteindelijke afsterving. Mutaties in het menselijk DNA zouden hier aan ten grondslag kunnen liggen.
Toch is slechts bij een kleine groep patiënten de ziekte direct terug te leiden op een specifieke mutatie in het DNA. Bij de rest is de oorzaak waarschijnlijk complexer, waarbij combinaties van mutaties en omgevingsfactoren een rol spelen. Voor die complexe zoektocht is het daarom belangrijk om grote groepen patiënten te onderzoeken.
Grote groepen voor genetisch onderzoek
Grootschalig genetisch onderzoek kan wellicht helpen de oorzaak van ALS te achterhalen, waardoor vervolgens effectieve medicijnen kunnen worden ontwikkeld. Met deze hoop is Project Mine opgezet.
Het ambitieuze doel van dit project is om genetische informatie te verzamelen van minstens 15,000 patiënten met ALS en te vergelijken met de genetische informatie van 7500 deelnemers zonder ALS.
Door de grote hoeveelheid genetisch materiaal dat verzameld en geanalyseerd moet worden is het een duur project. Daarom zijn de grondleggers van het project een online crowdfunding campagne begonnen om het onderzoek te financieren.
Aanstaande zondag, 19 oktober, rennen wij de marathon van Amsterdam om geld op te halen voor Project Mine. Onze campagne is hier te vinden.
Meer informatie
Project Mine
Bronartikel: diagnose en behandeling van ALS.
Dit blog is geschreven door Jeanette en vaste gastblogger Ruud Berkers